Erbliche Prädisposition für Mamma- und/oder Ovarialkarzinome

 
Die ersten Gene mit Prädisposition für Mamma- und / oder Ovarialkarzinome wurden in den 1990er Jahren identifiziert; die bekanntesten sind BRCA1 und BRCA2 (lokalisiert auf Chromosom 17 bzw. 13). Die Mutation eines dieser Gene geht mit einem sehr hohen Risiko für Mamma- und / oder Ovarialkarzinome einher. Darüber hinaus weisen auch andere, wesentlich seltenere genetische Syndrome eine Prädisposition für Mamma- oder Ovarialkarzinome sowie für andere Krebsarten auf (insbesondere der Prostata oder des Pankreas). Sie werden durch die Mutation von Genen, die in die DNA-Reparatur oder die Steuerung der Zellteilung eingebunden sind, ausgelöst. Die Liste der betreffenden Gene ist lang, und beinhaltet u.a. PALB2, TP53, CDH1, PTEN, STK11, CHEK2 und ATM.